24 de agosto de 2019
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La Comunidad médica y científica se reúne en Armenia para conocer el caso de enfermedad ultra huérfana extraordinaria ‘Menkes’

14 de mayo de 2019
14 de mayo de 2019
Imagen Gobernación del Quindío

El sábado 25 de mayo se cumplirá en el Quindío el primer foro sobre el síndrome de ‘Menkes’, enfermedad ultra huérfana extraordinaria que se diagnosticó por primera vez en Colombia en un menor del departamento. El evento se realizará en el Centro Cultural Metropolitano de Convenciones a las 9:00 a.m.

El foro es organizado por la gobernación del Quindío a través de la secretaría de Salud departamental y la Red de Apoyo de Menkes Colombia.

El objetivo de este espacio es generar conciencia en el sector salud sobre la importancia de obtener un diagnóstico temprano, conocer la patología, el tratamiento de ella y de esta forma brindarles mejor calidad de vida a los menores que padecen el síndrome.

Asimismo a través del documental ‘Un Ángel Menkes’ se conocerá la historia de vida del niño quindiano Santiago Londoño, primer niño diagnosticado en el país con esta enfermedad.

El síndrome de ‘Menkes’ es un trastorno catalogado como una enfermedad ultra huérfana extraordinaria en Colombia, causada por mutaciones en el gen ATP7A que resultan en un transporte anormal del cobre. Se caracteriza por el cabello escaso y ensortijado; retraso del crecimiento y deterioro progresivo del sistema nervioso. La mayoría de los niños con esta patología mueren dentro de los primeros tres años de vida.

En la actualidad no hay un tamizaje neonatal de rutina para hacer una detección temprana de esta enfermedad, debido a su rareza y a que los síntomas no son muy notorios en los primeros meses de vida, razón por la cual no es tratada a tiempo.

El evento contará con la presencia de neuropediatra Manuel Benítez del Hierro de la Fundación Santa Fé de Bogotá, la subgerente farmacéutica de Cruz Verde Angélica Agudelo Farías, la presidenta de Menkes Argentina y fundadora de la Asociación Menkes Argentina, AMA, Natalia da Costa y la presidenta Menkes Colombia y fundadora de la Red de Apoyo Menkes Colombia Carolina López Castaño.

Con información de la Gobernación del Quindío