20 de mayo de 2022
Directores
Orlando Cadavid Correa
Evelio Giraldo Ospina

28 de febrero/ Día Mundial de las Enfermedades Raras

28 de febrero de 2013
28 de febrero de 2013

Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.

Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara.

Sobre la fecha

Cada año, durante el mes de febrero, cientos de organizaciones de pacientes afectados por enfermedades raras de todo el mundo realizan actividades de concientización sobre las diferentes enfermedades raras, en el marco de una campaña mundial.

Todas estas actividades culminan el último día de febrero, que hace 6 años fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El slogan de la campaña de 2013 es “Enfermedades Raras sin Fronteras” (“Rare Disorders without Borders”).

¿Qué es una enfermedad rara?

Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.

¿Qué características tienen las enfermedades raras?

Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.

Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía.

Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia.

No existe cura efectiva

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras

El 75 por ciento de las enfermedades raras afecta a los niños.

El 30 por ciento de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad.

El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.

Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes:

Falta de acceso al diagnóstico correcto.

Demoras en el diagnóstico.

Falta de información calificada sobre la enfermedad.

Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad.

Serias consecuencias sociales para los afectados.

Falta de asistencia sanitaria apropiada.

Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención.

¿Cómo pueden cambiar las cosas?

Implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras.

Desarrollando políticas de salud pública apropiadas.

Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica.

Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades raras; no solo sobre las más “frecuentes”.

Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
Incrementando la conciencia social.

Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia.

Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.

¿Por qué un Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Porque es necesario constantemente concienciar sobre enfermedades raras a los políticos, profesionales de la salud y el público en general. La información es clave para mejorar las condiciones de vida de pacientes con enfermedades raras.

Porque actuar simultáneamente en Europa, Latinoamérica, Canadá y EEUU puede asegurar que la voz de los pacientes con enfermedades raras sea escuchada por más gente.

Porque las enfermedades raras son una prioridad de salud pública hoy en la Unión Europea y en el resto del mundo.

Porque un día enfocado en las enfermedades raras puede aportar esperanza e información a gente con enfermedades raras, a sus cuidadores y
a sus familias.

Porque es necesaria igualdad en el acceso y tratamiento para los pacientes con una enfermedad rara, vivan donde vivan.

Porque es necesaria una acción que reúna a todos los implicados en el tema de las enfermedades raras con el mismo objetivo.

Porque se necesitan más fondos para la investigación y la atención socio-sanitaria, y más investigación y esfuerzos dirigidos hacia las enfermedades raras.

Porque es necesario seguir luchando por los pacientes con enfermedades raras…